Генетик

На вопросы отвечает врач-генетик Клиники репродукции и генетики NGC Владикавказ Эльвира Сергеевна Поленникова.

- Чем занимается генетик?

- Генетик – это врач, занимающийся диагностикой (определением) наследственных заболеваний и в редких случаях их лечением.

- С какими проблемами к вам обращаются пациенты?

- Перечень показаний для обращения к специалисту довольно обширен. Это подозрение на наследственный дефект, когда необходимы генетические методы исследования. Наличие наследственной болезни, при которой необходим прогноз для будущего или уже имеющегося потомства. Если есть рождения ребенка с пороками развития (в случае приема лекарств и вирусных заболеваний на ранних сроках развития). Также обращения связаны с отставанием ребенка в развитии, врожденными пороками, первичным бесплодием у супругов, невынашиванием беременности.

- Какие анализы вы рекомендуете сдавать парам, планирующим стать родителями?

- Всем парам, планирующим стать родителями, желательно проверять кариотип, вне зависимости от анамнеза, чтобы мы могли проанализировать риски при последующих беременностях и выявить носительство структурных перестроек. Порядка 4,5% населения их имеют, это может иметь наследственные формы. Исследование направлено на профилактику рисков замерших выкидышей, пороков развития.

Также сдать анализ ДНК – тестирование на скрытое носительство частых наследственных заболеваний.

- Какие генетические заболевания встречаются чаще всего?

- В настоящее время их известно более 6000, но базы данных ежедневно пополняются новыми наследственными заболеваниями. К примеру, у европейской популяции широко распространены: спинально-мышечная атрофия, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия, врождённая глухота. На практике мы стараемся сделать более расширенные анализы, в которые входят и 200, и 300, и 500 наследственных заболеваний. Поэтому парам, планирующим беременность, мы рекомендуем сдавать их для профилактики и снижения рисков рождения ребёнка с моногенной патологией. Риски возникают тогда, когда пусть даже разные мутации, но в одном и том же гене встречаются в паре. В таком случае вероятность рождения ребёнка с моногенной патологией составляет 25%. 

Отдельным анализом стоит выделить Х-сцепленные заболевания, где женщины являются носителями. Тогда возникает вероятность развития данного заболевания до 50% у мальчиков. Все девочки будут фенотипически здоровы, но они могут быть также скрытыми носительницами и в последующем есть вероятность, что внуки у этих дочерей тоже могут унаследовать Х-сцепленное заболевание.

- Какие факторы влияют на появление наследственных болезней у ребенка?

- Как раз-таки это относится и к носительствам. Если по семейному анамнезу есть определённое заболевание, которое встречается чуть ли не в каждом поколении, то это говорит о аутосомно-доминантном типе наследования. Некоторые заболевания могут проявляться в более позднем возрасте и тогда они называются «поздним дебютом». Есть заболевания, которые могут приводить к гибели детей, младенцев. Зависит от того, какой ген повреждён, но когда мы не проводим генетическое тестирование парам, планирующим беременность, то мы и не знаем, носителями чего они являются.

- Если у пары обнаружены высокие риски передачи наследственных заболеваний детям, что делать?

- Здесь нужно учитывать, какого типа наследования это заболевание. Существуют аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные и митохондриальные заболевания. Соответственно и тактика дальнейших действий будет разная. Но для профилактики рождения ребёнка с наследственной патологией, в настоящее время используются протоколы ЭКО с генетической диагностикой на носительство этих мутаций у эмбрионов и перенос рекомендованного эмбриона. Тем самым мы подстраховываем семью, снижая риски рождения ребёнка с наследственной патологией и передачи данной патологии дальше по поколениям.

- Как понять разницу между понятиями «наследственное заболевание» и «наследственная предрасположенность»?

- Все люди – носители чего-то, если провести большое расширенный генетический анализ, то мы можем обнаружить до 7 мутаций, одни встречаются чаще, другие реже. Мы обращаем внимание при сборе семейного анамнеза на ранние инсульты, инфаркты, сахарный диабет, заболевания щитовидной железы, онкологические заболевания у родственников 1-2 степени родства, при этом, чем раньше развивается онкология, тем выше вероятность того, что дело в генетике.

Есть гены, предрасполагающие к осложнениям при беременности, однако наличие предрасположенности не говорит о том, что проблема разовьётся в любом случае.